Ada beberapa jenis penyakit genetik. Penyakit ini biasanya diturunkan, dan setiap orang tua mewarisi setengah dari gen mereka. Ada dua jenis alel, alel dominan dan alel resesif, dan masing-masing diwarisi oleh seorang anak. Dalam kasus alel resesif, hanya satu salinan yang diturunkan ke keturunannya. Seseorang yang merupakan pembawa alel resesif tidak mungkin sakit.
Gangguan resesif autosomal diwarisi oleh satu orang tua dan membutuhkan dua salinan gen yang bermutasi. Ini adalah jenis kelainan genetik yang paling umum dan paling sering terjadi pada pria. Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada kromosom X dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Jenis penyakit genetik ini paling sering menyerang jenis kelamin pria. Selain itu, seks tanpa kondom adalah satu-satunya yang bisa berisiko.
Kelainan genetik lainnya diturunkan tetapi juga dapat diperoleh. Beberapa penyakit genetik disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen. Seringkali mutasi ini disebabkan oleh gaya hidup dan faktor lingkungan. Misalnya, jika salah satu orang tua memiliki penyakit sel sabit, anak lebih mungkin mengembangkan penyakit sel sabit. Perubahan gen terkait-X bertanggung jawab atas perkembangan kondisi yang dikenal sebagai sindrom X rapuh. Banyak bentuk penyakit bawaan lainnya memiliki gejala yang serupa.
Individu yang terkena mungkin memiliki beberapa jenis penyakit genetik. Kelainan gen tunggal ditandai dengan adanya gen yang rusak, sedangkan kelainan kromosom terjadi ketika gen yang rusak ada pada kedua orang tua. Beberapa penyakit genetik diturunkan dari satu orang tua tetapi mungkin didapat di kemudian hari. Selain itu, radiasi dan beberapa jenis bahan kimia penyebab kanker juga dapat menyebabkan perubahan yang didapat pada DNA seseorang. Tes darah adalah cara penting untuk menentukan apakah pasien memiliki kelainan genetik tertentu.
Penyakit autosomal disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Hal ini disebabkan oleh perubahan pada kromosom X. Sindrom Aicardi adalah kelainan autosomal, sedangkan sindrom Rett terjadi ketika salah satu orang tua memiliki satu gen yang bermutasi. Tidak seperti penyakit keturunan, dia mungkin tidak memiliki gejala sama sekali, tetapi ibu dapat menularkannya kepada anaknya. Penyakit ini biasanya berakibat fatal pada pria, sehingga penting untuk segera mencari pengobatan.
Ada banyak jenis penyakit genetik. Beberapa penyakit ini jarang terjadi dan hanya mempengaruhi sejumlah kecil orang. Namun, mereka mempengaruhi banyak orang dan telah menjadi salah satu jenis kanker yang paling umum. Sekitar 7.000 orang di seluruh dunia memiliki setidaknya satu penyakit genetik. Diperkirakan juga sekitar 30% anak yang lahir saat ini memiliki kelainan genetik yang langka. Kelainan ini biasanya diturunkan dan dapat diturunkan.
Gangguan terkait-X ditandai dengan gen yang bermutasi pada kromosom X. Tidak seperti penyakit keturunan, penyakit autosomal diturunkan. Mereka dapat diturunkan melalui kedua orang tua atau dari kakek-nenek. Dalam beberapa kasus, mutasi genetik bersifat turun-temurun. Kromosom X memiliki lebih dari satu salinan gen yang bermutasi. Kromosom X yang rusak menyebabkan penyakit autosomal.
Ada banyak jenis penyakit genetik. Penyakit dominan ditandai dengan adanya hanya satu salinan gen yang terkena. Di sisi lain, penyakit resesif disebabkan oleh perubahan dalam satu salinan gen. Di sisi lain, penyakit resesif diwarisi oleh kedua orang tua. Mereka biasanya berakibat fatal. Seseorang dengan penyakit autosomal tidak akan dapat memproduksi sperma.
Pada penyakit resesif autosomal, gen yang bermutasi ditemukan pada kromosom X dan Y. Jika kromosom X rusak, penyakit tersebut dapat diturunkan kepada keturunannya. Penyakit ini sering turun temurun, yaitu diturunkan dari generasi ke generasi. Kromosom X adalah situs umum untuk perubahan genetik. Keturunan adalah jenis penyakit yang paling umum.
Keturunan adalah penyebab sebagian besar penyakit genetik. Pewarisan terjadi melalui salah satu orang tua, sedangkan hereditas diturunkan dari kedua orang tua. Bentuk dominan penyakit ini mungkin turun-temurun. Itu diturunkan kepada anak-anak. Beberapa jenis penyakit yang paling umum adalah autosomal. Warisan bisa turun temurun atau terkait-X. Situs web kesehatan adshome.in.th
mengingatkan kita bahwa hal terpenting untuk diobati dengan obat-obatan adalah kelainan genetik yang mendasarinya.